Диагностика: генетическое обследование

400–35900 руб..

Рейтинг:

177 оценок

Генетическое обследование в наше время — один из главных видов профилактики наследственных недугов, являющихся следствием мутации генов. Доктора клинико-диагностического центра Медицина 31 призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если в родословной не имеется отклонений, поскольку большинство мутаций может не проявляться именно сейчас, они способны дать о себе знать спустя десятилетия. Современные способы исследования дают возможность устанавливать генетическую предрасположенность к большому числу тяжелых заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым разновидностям рака.

Лабораторные исследования / Аутоиммунные заболевания
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)

2890 руб..
Лабораторные исследования / Генетические исследования
Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета

2450 руб..
FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12)

9850 руб..
FISH анализ транслокации t(4;14)(p16;q32)

9850 руб..
FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35)

9850 руб..
FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB)

9850 руб..
FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21)

9850 руб..
FISH анализ транслокации t(11;14)(q13;q32)

9850 руб..
FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27))

9850 руб..
FISH анализ перестроек гена PDGFRβ

9850 руб..
FISH анализ перестроек гена PDGFRα

9850 руб..
FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11))

9850 руб..
FISH анализ перестроек MLL гена

9380 руб..
FISH анализ перестроек IGH гена

9380 руб..
FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11))

9380 руб..
FISH анализ перестроек ATM гена

9380 руб..
FISH анализ перестроек 7 хромосомы

9380 руб..
FISH анализ перестроек 5 хромосомы

9380 руб..
FISH анализ перестроек 3q

9380 руб..
FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13)

9380 руб..
FISH анализ делеции ТР53 гена

9380 руб..
FISH анализ делеции 20q

9380 руб..
FISH анализ делеции 12p

9380 руб..
Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL

10 290 руб..
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1

7370 руб..
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)

5940 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)

800 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

400 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

400 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

400 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)

400 руб..
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

410 руб..
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

1745 руб..
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

570 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)

510 руб..
Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

585 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

400 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

400 руб..
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

495 руб..
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

470 руб..
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)

410 руб..
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

410 руб..
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

400 руб..
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

495 руб..
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)

620 руб..
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

410 руб..
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

400 руб..
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

495 руб..
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)

500 руб..
Витамин-К-редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)

420 руб..
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

410 руб..
Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

570 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

525 руб..
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

525 руб..
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

525 руб..
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

530 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)

865 руб..
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)

650 руб..
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

530 руб..
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

530 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

530 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

530 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

525 руб..
Лабораторные исследования / Генетическое установление родства
Дополнительный участник исследования к 17-034

8400 руб..
Генетическое установление родства, тестирование Х-хромосомы (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу)

17 325 руб..
Дополнительный участник к 17-032, с которым должен быть рассчитан индекс родства

12 075 руб..
Генетическое установление родства «Универсальный тест» (до 5 участников)

24 045 руб..
Дополнительный участник исследования к 17-006

8000 руб..
Дополнительный участник исследования к 17-005

18 000 руб..
Генетическое установление родства по мужской линии, тестирование Y-хромосомы (2 участника)

14 900 руб..
Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства, мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.)

35 900 руб..
Дополинтельный участник к 17-001 или 17-003 (ребенок или предполагаемый родитель)

5500 руб..
Генетическое установление отцовства/материнства (3 участника: ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель)

16 900 руб..
Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель)

15 500 руб..
Лабораторные исследования / Комплексные генетические исследования
Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)

7500 руб..
Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени

2145 руб..
Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

1600 руб..
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)

8800 руб..
Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)

1620 руб..
Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

4420 руб..
Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)

2880 руб..
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

4400 руб..
Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

3760 руб..
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

4420 руб..
Генодиагностика синдрома аутосомной-доминантой артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3)

5080 руб..
Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

3675 руб..
Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА)

5135 руб..
Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

4190 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

4190 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

4190 руб..
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

4190 руб..
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP

4190 руб..
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK

4190 руб..
Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR

4190 руб..
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

4190 руб..
Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

4190 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

4190 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

4190 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

4190 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

4190 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

4190 руб..
Генетическая гистосовместимость партнеров

15 320 руб..
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)

12 145 руб..
Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин

1920 руб..
Тестикулярное нарушение сперматогенеза

2000 руб..
Лактозная непереносимость у взрослых

880 руб..
Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин

1830 руб..
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

3530 руб..
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

5110 руб..
Генетический риск развития тромбофилии

2230 руб..
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)

3230 руб..
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности

2230 руб..
Биологический риск приема гормональных контрацептивов

1250 руб..
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности

1100 руб..
Генетический риск развития гипертонии

4030 руб..
Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина

2310 руб..
Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

1250 руб..
Лабораторные исследования / Цитогенетические исследования
Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

5310 руб..
Исследование кариотипа абортивного материала

15 000 руб..
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

6415 руб..
Лабораторные исследования / Цитологические, морфологические и гистохимические исследования
Определение мутации гена EGFR в тканях опухолей

22 645 руб..
Определение мутации гена BRAF в тканях опухолей

12 015 руб..
Определение мутаций гена N-RAS

15 015 руб..
Определение мутаций гена K-RAS

15 015 руб..